UNIDAD DE ENFERMEDADES METABÓLICAS Y MINORITARIAS
UNIDAD DE ENFERMEDADES METABÓLICAS Y MINORITARIAS
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La Unidad de Enfermedades Metabólicas y Minoritarias forma parte de la Unidad Funcional Multidisciplinar de Enfermedades Raras del Área Sanitaria de Santiago de Compostela y Barbanza, y está integrada asimismo en el Centro de Referencia (CSUR) de Enfermedades Metabólicas Hereditarias. Su constitución y funcionamiento responden al marco establecido por el Plan Funcional de Organización y Constitución de las Unidades Multidisciplinares Funcionales de Enfermedades Raras, recogido en la Estrategia Gallega en Enfermedades Raras, aprobada el 14 de octubre de 2021.
Esta unidad se concibe como un espacio de atención integral y coordinada para pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias y otras enfermedades minoritarias, muchas de ellas de baja prevalencia, alta complejidad diagnóstica y requerimientos terapéuticos muy específicos. El enfoque es plenamente multidisciplinar, combinando la experiencia clínica, el conocimiento genético y metabólico, y los recursos diagnósticos avanzados.
La atención se organiza en torno a un equipo clínico y técnico que incluye profesionales de diversos servicios, tanto asistenciales como no asistenciales. Entre los servicios clínicos implicados, destacan Medicina Interna, Endocrinología y Nutrición, y Pediatría, que contribuyen al seguimiento longitudinal del paciente en función de la edad, las manifestaciones clínicas y el tratamiento requerido. A ellos se suman servicios clave para el diagnóstico y el manejo, como Farmacia Hospitalaria, Análisis Clínicos, Radiología, Anestesia y Reanimación, Anatomía Patológica, así como la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, cuya participación resulta esencial en el estudio genético de los casos sospechosos o confirmados.
Gracias a esta estructura colaborativa, la unidad garantiza una valoración diagnóstica integral, una estratificación terapéutica personalizada y una coordinación eficaz con atención primaria, así como con redes nacionales e internacionales de enfermedades raras. Además, se fomenta activamente la investigación clínica, la docencia especializada y la formación continuada de los equipos implicados.
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